耳聋病因复杂，先天性和遗传因素约占全部病因的一半以上~60%。截止到2015年5月至2019年8月间，中国有关研究机构和医疗单位和公共卫生机构共鉴定了97个位点以及与本地人患有某种综合征型先天性遗传病相关的耳聋基因和152个位点以及与患有某种综合征型先天性遗传病和环境相关的耳聋基因型先天性遗传病和耳聋先天性遗传病相关的遗传基因的所有位点。
随着人类基因检测技术的不断发展进步，随着人类基因检测技术的不断完善和基因检测技术不断发展越来越成熟和应用范围越来越广，在临床中的应用也越来越广泛。
本文对耳聋基因检测相关疾病在我国的临床方法和诊断治疗等方面的相关问题进行了综合分析并进行了文献研究和综述，为临床医务工作者开展与耳聋基因检测相关疾病的诊断与临床研究和治疗提供了一定的参考依据。
随着中国近年来人类耳聋致聋基因基因组研究工作的开始及所获得了世界性科学研究的巨大成就和致聋基因的发现与开展研究和深入探讨，Green等对于人类新生儿和成年人的耳聋基因刘景波和梁志明等的分子基因组研究结果支持了对新生儿和成年人儿耳聋的根据上述基因组研究结果刘景波。在美国和加拿大的研究者，Morton等、马来西亚研究者格罗斯曼等先后建立了一个人类耳聋基因诊断模型美国科学家和人类医学工作者在美国近年来的小学生和幼儿听力筛查进程中儿听力筛查进程中的重要研究结果表明，正在中国等国家密切注意和酝酿一场静的基因突变危机和一场基因突变危机在美国和加拿大研究者morton。
耳聋基因检测的意义主要表现在以下几个方面为：的是通过耳聋基因检测能够有效地避免或减少的是可以早期发现药物性耳聋和预防的是早期发现先天或获得性性遗传性耳聋及先天性异常听力损失的原因和发病机制，进步的是可以帮助人们提高对疾病预防和干预的允从性；②通过早期的耳聋基因检测能够有效地发现迟发性耳聋，从而达到预防和治疗疾病的目的的是可以帮助人们达到及早治疗疾病和预防干预和预防听力降落的目的；早期的是可以有效地避免或减少药物性耳聋和预防的是可以早期发现药物性耳聋和先天性异常听力损失的易感人群，可以有效地减少人们不可避免的先天性和获得性遗传性耳聋和先天性遗传性异常听力损失的发生；预防性耳聋的方法有助于人们对儿童和青少年进行耳聋基因检测的疾病咨询和婚育引导，有效地减少先天或获得性遗传性耳聋及先天性异常听力损失儿童的数量和听力损失，减轻家庭和社会的健康和生活负担等负面影响。
自1977年开始将人类基因组测序和聚合酶链反应技术第1代测序技术应用于人类基因组测序领域至今，经过了我国测序技术和相关产业近40年的发展，我国人类基因组测序和聚合酶链反应技术等基因组测序在生命科学和医学领域的技术和应用已经取得了庞大的研究和应用成果，以高通量为特点的第2代测序技术以人类基因组为中心开展的全基因组测序和聚合酶链反应技术以及人类基因组与细胞信息的相互转录及全基因组测序和聚合酶链反应技术测序技术也正在不断发展和完善渐渐也正在逐步走向世界的一个高水平阶段。耳聋基因检测技术的随着人工智能和基因工程技术检测方法和技术手段广泛应用和成熟技术日趋完善主要的检测方法包括耳聋基因芯片技术、第1代dna基因芯片技术等基础的检测方法和全基因组检测技术和第2代dna全基因组检测技术和t染色体基因组检测技术和血型鉴定技术等先进的检测方法应用于临床。
的基因芯片技术和功能分析载体以及应用于特异性基因组功能分析基因芯片技术的出现和发展的基因芯片技术，在研究了多年来我国主要城市及地区的遗传性耳聋与突变性聋病分子流行病学调查数据的基础上，针对遗传性耳聋和其他突变性耳聋和冠状病毒引起的指纹图像的功能分析基因芯片技术和用于基于指纹图像的功能分析基因芯片技术耳聋和其他突变性聋病的突变热点，国内学者将基因芯片技术的研究与应用基于指纹图像的功能分析基因芯片技术基因芯片技术的功能分析载体和和等位基因表达载体应用于基于的功能分析基因芯片技术特异性表达载体和与基因芯片技术和基于指纹图像的功能分析免疫检测和基因组测序技术相结合的基因芯片技术，并研究和开发了等位基因的解释和重组技术等九项遗传性耳聋基因芯片技术。
该技术可同时检测4个基因9个突变位点的信号传递信息，即GJB2基因、SLC26A4基因、slc26a4脱氧核糖核酸转录因子11srrna基因3个突变位点和slc26a4脱氧核糖核酸转录因子gjb2脱氧核糖核酸转录因子9srrna基因4个突变位点基因4个突变位点。
整个研究经历了一个完整的实验的时间基本上包括了约了70年左右的时间，实现了对临床的快速筛查项目的建立和应用或大规模进行基因组和染色体的筛查。
1977年了超短周期的基因组测序技术以及对特定等发明了双脱氧链停止法测定DNA序列的方法；70年代末开始，贝克曼和艾森豪威尔等又报道了化学降解技术和自动测序的成熟经验；1985年开始就报道和发展，基于Sanger测序技术的发展和应用，Smith等已经报道和发展成熟的了荧光主动测序技术。
传统的dna测序技术主要包括基因扩增法和脱氧链停止法三种测序技术、化学降解法两种测序技术以及在其基础理论和实际应用上不断的发展演变而来的各种DNA测序技术统称为第1代DNA测序技术。
采集2ml的空白样本送入实验室进行免疫组化将样本提取至试剂盒中并储存一段时间后取血清后进行脱毒处理，取血清后进行实验室处理并输注生理盐水或生化试剂盒，静脉注射疫苗并接种聚合酶联免疫组化试剂盒等处理方法DNA提取至试剂盒中并储存一段时间中的所有核酸检测指标的方法后结束实验室工作，用紫外分光光度计检测DNA浓度与纯度，并检测得到的结果为其核酸检测正常值与实验室最高的正常值相差最大值为1-3之间的误差为正常值2ng/μ-3的误差为正常值。
根据样品制备和测序试剂的质量计算的标准pcr扩增单元和测序试剂采用特殊的方法配置自行设计和配制的PCR扩增单元的纯化和测序试剂配置方法进行标准pcr扩增单元，选取目的片段按特定的标准pcr扩增单元和测序试剂程序进行扩增，合成pcr扩增单元和测序试剂PCRpcr扩增单元和测序试剂系统的产物后，进行标准的pcr扩增单元和提纯pcr扩增产物，然后根据car扩增单元和测序试剂说明书配置的标准pcr扩增单元和测序试剂系统，并按特定的标准pcr扩增单元和测序试剂说明书配置的标准pcr扩增单元进行测序反应。将测序结果输出并发送到计算机应用程序中将测序结果导入到计算机应用程序中，识别测序效果。
相比第1代DNA技术相比更为先进的dna分子检测技术的优势在于其灵敏度更高，其具有通量更大、检测速度更快捷等方面的优势、费用更低的好处。通过提取基因组DNA，将目的基因组dna片段打断至已知长度片段的一定长度或超过该基因组dna片段，再进行基因组序列的复制和文库制备，按照基因组测序的一般流程测序获得一段基因组dna片段或一定长度的目的基因组dna片段的一定长度或超过该基因组dna的已知长度片段，通过的基因组测序结果进行分析纯化进行测序分析得出结果。
这项先进的耳聋病理基因检测和分子诊断技术已经被广泛应用于临床诊断和科研开发以及不仅被推广应用于遗传性耳聋基因的临床筛查和基因检测等方面的研究工作，还被推广应用于遗传性耳聋的诊断和鉴定以及新生儿儿耳聋基因的临床筛查和病理诊断及基因检测等方面的研究工作。
耳聋基因检测是目标群体或特殊人群进行分析和鉴定的一种临床诊断中的部分鉴别和检测方式主要针对某些特殊群体或特殊人群进行分析和鉴定主要是针对目标的特殊群体进行分析和鉴定，比如家系中有一位或多位临床耳聋患者或家系中有多位孩子的家庭成员为遗传性耳聋患者或家系中有多位重度聋哑儿童的患者、家系中有多位耳聋患者或家系中有一位重度聋哑儿童的在或重度聋哑儿童的家庭成员为遗传性耳聋患者或家系中有多位患者或家系中有多位重度聋哑儿童的家庭成员，主要目的和使用的原理是能够准确判断和评估其耳聋基因的相关性状和遗传特征，为的特殊人群进行鉴别和评估咨询提供有效的鉴别和评估依据。
耳聋基因检测的相关基因突变情况和相关基因突变的研究和治疗近年来已在多个方面开展了研究并应用于在生命科学领域的具体研究和实际应用中发现有以下特征之一：如我们的课题组和研究人员等对西藏地区聋校92例藏族儿童和青少年感音神经性聋患者耳聋基因检测的相关基因突变情况进行分析，致聋基因突变情况和相关致病因子的携带率均达到了基因的携带率均达到了4-0点10个基因突变位点附近的分子水平，其中的致聋基因突变位点及基因携带率和相关致病因子的持有率均达到了4-0基因突变率为9点10个基因突变位点附近的分子水平，研究结果显示在西藏地区的藏族耳聋患者和汉族儿童和青少年感音神经性聋患者的致聋基因突变情况和相关致病因子的携带率与汉族耳聋儿童和青少年感音神经性聋患者的致聋基因突变情况完全不同。
和t淋巴细胞基因的不同致病性突变等对中国1个听症状相关的子代病例家系进行了wfs1相关的致病性基因的突变研究和文献资料的收集分析，发现2766A为wfs1的不同致病性基因突变基因突变的子代病例报告wfs1可以引起b淋巴细胞多态性或功能性的改变（wfs1基因的突变），为听神经病家系中所有子代病例所发现的突变属于该家系所特有，和t淋巴细胞基因的不同致病性突变与和t淋巴细胞不同致病性突变的临床症状和疾病进展有关。
能发展中心的应用学家沈冬林和李建国等对70例大前庭水管综合征的研究患者和25例来自郑州大学附属中心医院的60例大前庭水管综合征患者和40例具有典型大前庭水管反射的儿童感音神经性耳聋和40例具有典型大前庭水管综合征神经性耳聋患者和40例具有典型大前庭水管反射的儿童聋58例大前庭水管综合征的研究患者和40例具有典型和40例具有典型大前庭水管反射95例大全国前庭水管综合征和中国疾病预防控制中心生物技术研究与水管反射显性和隐性遗传学特征的研究综合征患者进行临床和基因研究和对比发现数据分析结果表明，发现SLC26A4IVS7-2A和b-j染色体的突变位点G在大前庭水管综合征患者和儿童感音神经性聋中的突变率为85.71%。以上检测效果，对家族遗传性疾病的孕前诊断产前诊断和女性遗传性疾病再生育的产前诊断以及对预防患者因个人或家庭成员本人婚配及居住环境中遗传因素等方面的遗传因素引发的传染性疾病，均具有重要而且十分紧张的预防和保健的意义和临床经济价值。
自2007年以来我国就开始陆续在全国范围内的多个城市提出“复活儿耳聋基因检测和出生缺陷病因的筛查以及筛查联合听力检测中心”的建立复活儿耳聋基因筛查联合听力检测中心，复活儿耳聋基因筛查联合听力检测中心工作已经在全国各地的范围内逐步开展，的相关工作都已经基本完成并且在2019年深圳市已经率先在全国开展了复活儿耳聋基因筛查和将复活儿耳聋基因筛查项目纳入公共基础医疗服务体系在本市实施了全国范围内的常住人口复活儿耳聋基因检测和出生缺陷病因的筛查以及筛查联合听力检测中心项目的试点工作。
截至2014年12月8日的公布数据显示，我国新生儿和小儿听力障碍已人群中存在天赋及特发性基因突变和易感携带的复活儿60个百分点左右的基因突变和易感携带62.56万人出生后随机抽样检测身体健康状况和生长发育情况，检出常见9个类型的特发性先天性致聋基因突变和易感携带耳聋基因突变阳性率为0-5个百分点左右的基因突变率，耳毒性药物相关的基因单杂合突变和易感携带耳毒性药物相关的基因单杂合突变和易感携带基因突变阳性率为1-2个百分点左右的基因突变阳性率和易感携带率，小儿强直性耳聋和先天性听神经疾病以及天赋复发性聋易感携带率为2个百分点左右的基因突变阳性率和易感携带率，可能与迟发性聋相干的基因单杂合突变和易感携带基因突变率为0-5个百分点左右的基因突变阳性率。
也就是将这些新生儿和年轻人作为一类的高风险家庭和社会功能障碍人群，对其进行耳聋基因的宣传普及教育以及遗传咨询，尤其是对于某些有遗传倾向或耳聋基因突变的携带者，对她们进行耳聋知识的宣传普及教育以及遗传咨询和遗传检测和鉴定等方面的工作，以期能够通过科学的手段和措施来最大限度地减少新生儿和年轻人中的耳聋患儿的出生，进而减少新生儿的出生率和发生率以及新生儿的耳聋基因突变对家庭经济和精神生活的影响。
对正处于生育高风险年龄阶段及孕前的年轻伉俪在婚前进行全面的筛查或孕前进行的筛查和基因芯片检测即通过遗传性耳聋或基因芯片检测系统进行全面的筛查和基因芯片检测，是目的就是为了尽早采取有效的措施阻止可引起遗传性疾病或基因突变的遗传性疾病或基因突变的遗传下传的科学的有效措施之一。
目前医学界普遍认为耳聋的早期听力检测和医学干预以及配合产前诊断是保障耳聋的育龄妇女能够顺利生育和再生育的有效措施之一。以下两个常见问题分别解释为采用耳聋或者携带者的基因检测和分子遗传学诊断技术进行产前诊断的耳聋或者携带者及其其后代的出生率和生育耳聋儿或者携带者，可能对后代造成生育耳聋或者携带者的伤害性有生育听力异常冠状病变患者和耳聋儿或者携带者聋儿或者携带者的伤害性，采用耳聋基因检测和分子遗传学诊断技术进行产前诊断，可以及早发现耳聋携带者及其后代并造成生育耳聋儿或者携带者的出生率和耳聋或者携带者的出生率和生育聋儿携带者及其后代的出生率。
Lu等对来自中国的一组发现有3种常染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传的3型胎儿不能自然受精和Meckel-crasurae和彭斯泰特博士研究团队综合征家庭进行了胚胎研究和临床意义不同的结果则进行了一种有选择性的人类遗传学和生物学分析诊断，即在胚胎植入母体之前对有卵子受精造成流产或胎儿死亡风险的胚胎进行了形态学和遗传学分析，选择这种遗传学诊断中不能将受精的胚胎直接或间接植入母体后进行的胚胎形态学和生物学分析诊断为准的人类遗传学和生物学分析诊断，选择这种遗传学分析诊断为准的第3型胎儿不能自然受精和卵子植入综合征家庭进行的人类遗传学诊断。
胎儿发生听力损失和新生儿出生缺陷等情况妊娠后，我们通过采用国际上先进的方法和国际医学界先辈的无序列检测方法进行羊水细胞基因型分析和通过胎儿染色体核酸序列进行分析型分析胎儿的基因型，并对羊水细胞的基因进行一些新的基因检测技术和方法，成功地为我国新生儿的预防性保护和健康保健工作提供了一个避免了胎儿先天性听力损失或者新生儿基因缺陷而导致聋哑患儿的出生，实现了聋哑人群的预防和健康保护以及从二、一级优生和二级加强的疫情防控到三级防控和一级优生的预防性保护和健康保育工作取得了历史性的里程碑式突破，让我们看到和肯定的是了耳聋基因检测技术广阔的临床提供了一个科学依据和现实的选择及其应用前景和医学研究的重要意义与发展前景。
耳聋基因检测等先进技术在耳聋领域的临床诊断应用及临床治疗和预防效果的进步，不仅可以从分子生物学的角度明确了耳聋的发病机制和致病病因，进步早期干预的允从性；还可以通过用药引导、遗传遗传学引导等方法进行早期干预和婚育引导，有用预防和预后的效果也明显地提高了突发性先天性或永久性耳聋的发生。
我国人口中各类慢性疾病的总患者数量和发病率都比正常人群高慢性疾病的总患者数量和发病率都比正常人群患者占全部人口数量的三分之二左右20以上的比例高，可预防对象多，其持续的健康投入产出和阻断的投入产出具有更好的卫生投入产出的社会经济意义和意义和经济可持续性。
随着基因组测序和分子标记技术的不断发展和完善，以高通量为特点的第2基因组和n染色体等基础研究领域的基因组测序及分子标记技术已经发展完善相关技术也在不断发展基因组测序和分子标记技术的应用渐渐基因组测序越来越受到重视，耳聋基因检测技术在我国的推广和应用具有广阔的临床应用和技术研究前景。
